Универсальный генетический тест на выявление около 100 болезней по ДНК в многопрофильной клинике «Геномед» (25 200 руб. вместо 70 000 руб.)

Генетические заболевания теперь можно предотвратить при помощи анализа слюны. Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Врожденные пороки развития, как правило, определяются сразу после рождения ребенка. Наследственные заболевания вызываемые мутациями могут проявляться позже. В обоих случаях определить их причину бывает не всегда просто.

Многие наследственные синдромы, которые клинически очень сходны могут вызываться повреждениями совершенно разных генов. В этих случаях, также как и в отношении наследственных синдромов важна правильная клиническая предпосылка. Только опытный врач-генетик может поставить правильный диагноз и подтвердить его соответствующими лабораторными методами. Семейные пары могут еще до зачатия ребенка определить, не подвержен ли их ребенок риску заболеть более чем 100 опасными для жизни генетическими заболеваниями.

Пары, у которых есть такой риск, могут затем использовать распространенную процедуру под названием ЭКО для защиты своего ребенка от генетического заболевания и гарантии здоровой беременности.

Обычно эти анализы проводятся в случае, если кто-то из членов семьи страдает генетическим заболеванием. Новый тест, как утверждают ученые, позволяет выявлять практически все заболевания. Анализ также поможет установить предрасположенность к серьезным болезням, таким, например, как заболевания сердечно-сосудистой системы или рак.

Новый тест позволяет выявлять более 100 редких рецессивных генов, некоторые из которых вызывают смертельные заболевания. Тест дает возможность потенциальным родителям проверить свои геномы, чтобы определить наличие риска для будущих детей. Он имеет такой же превентивный эффект, как и лекарственный препарат: этот тест смог бы избавить от всех заболеваний, вызываемых единичным рецессивным геном.

В настоящее время данный тест предлагают врачи более чем 100 престижных медицинских центров США, включая Йельский центр репродукции (Yale Fertility Center).

Универсальный генетический тест проводится с помощью анализа ДНК, выделенного из слюны. Тест позволяет проводить диагностику носительства по более чем 100 аутосомно — рецессивным заболеваниям, каждое из которых по отдельности является редким, но в совокупности встречается довольно часто.

Тест лаборатории Counsyl по многим параметрам проводится более тщательно, чем другие тесты по диагностике носительства. Так, например, анализ муковисцидоза проводится по 109 мутациям, в то время как Американская ассоциация по медицинской генетике (American College of Medical Genetics) рекомендует проведение лишь по 29 мутациям. Анализ проводится в сертифицированной как по американским, так и по международным стандартам лаборатории с точностью 99,9%.

Во время теста целенаправленно проводится анализ мутаций ДНК для проверки пациента или семейной пары. Индивидуальный тест показывает, является ли протестированный пациент носителем мутации в гене, в то время как семейная пара может узнать насколько высока вероятность зачатия ребенка с мутацией в генах.

Детальный результат теста содержит следующую информацию:

• риск того, что пациент является носителем определенной мутации как следствия своего этнического происхождения;
• прогнозируемый риск статуса носительства по более чем 100 генетическим заболеваниям;
• риск семейной пары, показывающий вероятность зачатия ребенка с генетическим заболеванием, которое можно предотвратить;
• превентивные меры или лечение, которое может быть применено в случае положительного результата.